|精准医学|研究人员研发出了预测乳腺癌风险最精准方法

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日前，英国科学家在《Genetics in Medicine》发表了一项研究成果，验证了他们所开发的最精确预测女性患乳腺癌风险方法。

通过整合家族疾病史、遗传学信息和其他相关因素，包括体重、绝经年龄、饮酒习惯和是否使用激素替代疗法等信息，研究人员开发出了一种计算患乳腺癌疾病风险的最精确方法。

研究人员发现，尽管有些相关因素对于是否患乳腺癌影响很小，但通过综合考量所有相关因素，再加上家族病史和遗传基因检测信息，他们有把握识别出不同女性患乳腺癌风险。

这也是研究人员第一次把与乳房肿瘤相关的300个遗传基因标志物共同纳入到预测风险分析之中，该方法比以往任何方法更加精确。

为了方便家庭医生、执业护师和遗传咨询师筛查和咨询，研究人员还创建了一个在线推算工具和在手术中辅助临检方法，以决定下一步手术或选择后续治疗方案。

全科或家庭医生通过在线推算工具询问和获取女性一系列信息，包括她们的疾病史和家族遗传病史等，家族人群里是否有人已知携带潜在相关致癌基因等，个人体重或有饮酒史等。

该项创新预测方法够帮助预测个人患乳腺癌的风险或定制“乳腺癌筛查”服务。例如，帮助那些高端体检女性什么时间开始进行乳房筛查，或接受常规乳腺癌筛查的年龄从何时开始。

该患乳腺癌风险预测方法能有效地帮助女性做出正确决策如何预防性治疗，例如识别服用他莫昔芬中受益的高风险女性，鼓励女性思考如何降低风险，例如保持健康的体重。

英国剑桥大学Antonis Antoniou教授说“这是有史以来第一次将这么多元素整合在一个预测癌症辅助工具中。该方法将彻底改变对乳腺癌疾病的预防和早期治疗，因为我们能更精准识别不同患乳腺癌风险水平的女性，而不仅仅是那些高风险的女性。

可以预见，该方法将有助于家庭医生根据女性风险水平定制她们健康护理。例如，一些女性可能需要额外关护，指导预防方案；而其他女性则只需要改善生活方式和饮食习惯等。

这意味着更早、更精准诊断出更多高风险的女性患者，并得到及时治疗而且生活得更美好。

乳腺癌是英国女性最常见癌症之一。每年有大约5.5万名妇女被确诊为乳腺癌。而且大部分乳腺癌病例发生在可预测的高风险女性群体中。英国癌症研究中心在过去40年里已经将乳腺癌五年存活率提高了一倍多。

英国癌症研究中心Richard Roope博士评述该项成果时说“这是一项非常令人兴奋的突破，它使我们能为女性提供量身定制的关护，充分利用现有服务和检测条件，让患者获益。

从统计学角度看，尽管患乳腺癌的风险增加并非绝对意味着女性更容易患乳腺癌，仍然存在着发病的不确定性。或许高风险的女性永远不会患乳腺癌，就像低风险女性一样患乳腺癌几率很低。但是，任何女性都应该和家庭医生或健康管理专家交流自己的选择，这是当代医学进步为女性所带来的福祉。