ACC2019丨张萍团队系统报告中国LQTS患者的遗传和临床特征

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ACC2019丨张萍团队系统报告中国LQTS患者的遗传和临床特征 [好文分享:www.666j.com]

ACC2019丨张萍团队系统报告中国LQTS患者的遗传和临床特征

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先天性长QT综合征(LQTS)是一种遗传性离子通道病,心电图表现为QT间期延长,易引发尖端扭转型室速(Tdp),进而导致室颤等恶性室性心律失常,发生晕厥甚至猝死。尤其严重的是,该病是导致青年人猝死的常见原因之一,造成极大的家庭和社会负担。

清华大学附属北京清华长庚医院张萍教授团队的一项回顾性研究系统总结了中国LQTS患者的遗传和临床特征,获得2018年ACC亚洲海报优胜奖(poster winner),研究第一作者李锟医生受邀参加16日召开的美国心脏病学会(ACC)2019年会,报告该研究结果。


该研究纳入2006年至2018年临床诊断为LQTS的患者共87例(60个家系)。所有患者进行全外显子测序以确定患者致病基因,并对全外显子测序结果进行Sanger法一代验证。该队列中女性患者占63%,平均QTc间期为525.11±77.48 ms,平均Schwartz评分4.62±1.39分。其中61例(70%)患者发生心脏事件,首次心脏事件发生年龄为18.08±1.86岁。


所有患者均进行基因检测,初步确定其中74例患者携带致病或可能致病突变(13例KCNQ1、45例KCNH2、6例SCN5A、3例KCNJ2、1例KCNE1、4例AKAP9及2例KCNJ5);其余14例患者合并多基因突变(LQTM)。总共检测到63个基因突变位点(9个KCNQ1、27个KCNH2、3个SCN5A、3个KCNJ2、1个KCNE1、3个AKAP9和1个KCNJ5),其中25个位点既往无相关报道。


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图1. LQTS患者的基因型分布特点


不同亚型的LQTS患者心脏事件发病诱因不同。LQT1患者主要于运动或应激时发生(99%)。LQT2患者发病诱因相对多样,包括情绪激动(23%)、声音刺激(19%)、唤醒(16%)、劳累(16%)、排尿(6%)、发热(3%)、饥饿(3%)、体位改变(10%),女性患者中心脏事件部分于月经(9%)、产后(4.5%)发生。LQT3患者主要于静息状态和睡眠时发病。生存分析表明LQTM患者预后相对较差。


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图2. 不同LQTS患者发病诱因


治疗方面,51例(59%)患者使用β受体阻滞剂治疗。在平均随访7.14±3.12年期间,患者药物治疗后年平均心脏事件负荷较治疗前显著降低(1.29±1.83 vs. 0.16±0.36,P<0.0001)。


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图3. 治疗前后心脏事件负荷比较


目前关于LQTS的临床研究主要来自西方国家,我国尚无关于LQTS的大样本临床研究。在美国先天性LQTS的患病率约1:2000,我国尚无统计学数据。每年美国约3000~4000例心脏性猝死由LQTS所致,尤其是儿童和年青人,对家庭及社会造成很大影响。我国作为一个人口大国,人口基数大,粗略估计有数百万LQTS患者。因此,亟需对我国LQTS患者的遗传和临床特征进行总结,为LQTS的诊断、风险评估和治疗提供有益帮助。


张萍教授团队的这项研究得出重要结果,2型长QT综合征是中国人中最常见的LQTS亚型,部分患者合并多个LQTS基因突变。不同亚型的LQTS患者心脏事件的发生诱因不同,心脏事件发生风险不同,β受体阻滞剂能够显著改善患者心脏事件风险及预后。该研究对LQTS的诊断及治疗具有重要价值。



专家简介


ACC2019丨张萍团队系统报告中国LQTS患者的遗传和临床特征


李锟,医学博士,,心血管内科医生,在清华大学附属北京清华长庚医院心血管内科从事临床及科研工作多年。从2015年开始,师从张萍教授,进行遗传性心律失常、心脏性猝死等方面的研究。


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张萍,主任医师、教授、博士生导师、清华大学附属北京清华长庚医院心内科主任、内科部副部长、清华大学临床医学院学术委员会委员。从事心律失常介入治疗20余年,完成导管消融(室上速、房速、房扑/房颤、室速)及器械置入治疗(起搏器、ICD、CRT/CRT-D、皮下ICD等)手术数千例,特别在猝死高危人群和心衰的器械治疗、优化管理方面拥有丰富的经验。在国内率先建立了晕厥与心脏性猝死高危人群的筛查和随访体系,在遗传性心律失常诊治方面做出了出色的工作,最先发现并报道了中国人短QT综合征的新突变。在各类心肌病高危人群的诊治、心肌损伤再生治疗方面也具有独到的见解和贡献。作为中国人心电数据库建立的主要专家,一直积极致力于无创心电技术的应用与发展(智能诊断)。近年来,带领团队积极开展胸痛中心建设、慢性心衰一体化管理及心血管疾病康复治疗。现已发表论文110余篇,先后承担"十二五"科技支撑计划、国家自然科学基金等10余项国家及省部级课题,获中华医学科技三等奖、华夏医学三等奖、教育部自然科学二等奖、北京市科技进步二等奖各一项。2013年获中国心律学会颁发"中国起搏杰出贡献奖"。


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