基因检测应用于精神科:八项原则 | 指南共识

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基因检测应用于精神科:八项原则 | 指南共识

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日前,国际精神遗传学学会(ISPG)专家委员会对基因检测在精神科诊疗中的应用推荐进行了更新。


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ISPG成立于1992年,旨在推进精神障碍的基因研究,在精神疾病研究领域享有国际盛誉。专家委员会指出,临床基因检测正在得到越来越多的关注,而此类检测手段在精神科的应用价值尚存在疑问。本项声明基于现有最好的发表证据,并将定期接受回顾,以追赶该领域的快速变化。


更新后的推荐建议总结如下:



常见基因变体(genetic variants)自身不足以导致精神疾病,如抑郁、双相障碍、物质依赖或精神分裂症。


将大量的常见变体基因型进行组合分析,可得到一个总体的遗传风险评分,理论上可用于判断个体患病风险的高低。然而,这一评分是否具有临床应用价值,目前尚不清楚。




越来越多的证据显示,一些罕见的致病性基因变体可对脑功能产生较大的影响,在极少数精神障碍患者的发病中扮演着因果角色,且可能在某些家族中成为主要病因。鉴定已知的致病性基因变体或有助于诊断某些罕见的、显著影响躯体及精神健康的疾病,也可能为家庭咨询提供有用的信息。


检测新生突变及拷贝数变异(CNVs)也可能有助于严重精神障碍的管理。一些人希望咨询某种疾病的家族遗传风险,证据显示此时检测CNV是有用的。针对成年期起病的精神障碍是否应广泛检测CNV,委员会未达成共识;然而,大部分专家认为,该检测对于某些临床表现不典型,或存在智力残疾、孤独症谱系障碍、学习障碍或特定医学综合征的患者可能有价值。




专业咨询在决定进行基因检测及结果解读中扮演着重要的角色。委员会建议,开展诊断性或全基因组基因检测时,应咨询同时擅长精神卫生及基因检测解读的专业人士。


若检测出公认的遗传病,或检测结果具有生殖方面或其他超出精神科范畴的更宽泛的健康意义,如有条件,建议咨询医学遗传学专业人士。




除主要检测目标外,全基因组检测还可得到一些附带的、次要的发现。


无论何时开展此类检测,均必须以清晰和开放的方式传达这些发现的可能性。这些发现的处理流程应明确,且事先得到患者或研究受试者的同意。应尊重有行为能力个体对于偶然发现的倾向性的自主权。




与其他所有医学记录一样,基因检测结果属于私人数据,必须通过高级加密及计算机安全系统防止未经授权的泄露。




委员会倡导开发及传播相关教育项目及课程,以增强受训者及精神卫生专业人员对遗传医学的认识,推进公众对遗传学及基因检测的了解,减少耻感。




需要进一步扩展研究工作,以确定相关基因,澄清其在基因检测中的合理角色及其在精神科诊疗中的应用价值。




药物遗传学检测应被视为一种决策支持工具,以协助更好地实施高质量临床诊疗。


委员会推荐在使用卡马西平及奥卡西平前检测HLA-A及HLA-B,这一建议与监管部门及专家工作组的意见一致。至于其他药物遗传学检测,目前支持其广泛应用的证据仍缺乏定论;然而,,如果已经有了可供使用的检测结果,则鼓励医务人员在选药及决定剂量时加以参考。


对于那些既往抗抑郁药或抗精神病药治疗反应不佳或出现不良反应的患者,有关CYP2C19和CYP2D6的遗传信息可能最为有益。


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关于基因和遗传学,精神科医生需要知道这些


信源:ISPG. Genetic Testing and Psychiatric Disorders: A Statement from the International Society of Psychiatric Genetics. https://ispg.net/genetic-testing-statement/


点击「阅读原文」可查看及检索历史文章。


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