图文共赏,进行性肌营养不良之面肩肱型肌营养不良再认识

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图文共赏,进行性肌营养不良之面肩肱型肌营养不良再认识

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作者:郎继荣(河南宏力医院神经内科)

本文为作者授权医脉通发布,未经授权请勿转载。


在神经内科日常诊疗中肌病比较少见,特殊类型的肌病更少见,不对称的肌无力肌萎缩时,更需要我们抽丝剥茧,通过临床表现和非常认真的体格检查,,去揭露疾病的本质。今天通过典型的一些体征和大家一起重新认识面肩肱型肌营养不良症(FSHD)。


典型体征一览


10月26日,门诊上走来一个小伙子,父母说带着孩子看了多家医院,骨科、风湿科兜了一大圈,最后来到我院神经内科门诊。看上去瘦瘦的体型,厚厚的嘴唇,面容稍长,一眼望去,肌病面容。


患者资料:19岁男,因“右上肢无力1年”就诊于我科,右上肢近端抬起无力,右手力量正常。腓肠肌无假性肥大。体格检查如下:


 1. 右侧明显的翼状肩胛,有明显的不对称,左侧不明显,图1为双上肢侧位平伸;图2为双上肢前伸位。


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图1 


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图2


2. 斜方肌突出(衣架肩)。


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图3


3. 三角肌相对回避,红箭头指的是三角肌,相对三角肌肌肉无明显萎缩,而绿色圈内的肩胛带肌明显萎缩。

        

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图4


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图5


4. 肱二头肌(红箭头)、胸大肌(绿圈)萎缩。


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图6


5. 肱三头肌萎缩。


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图7


6. 肌病面容,嘴唇增厚而微翘。


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图8


7. 闭目无力。


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图9


8. 面部表情少,吹口哨不能、鼓腮漏气(视频)。

  

视频1


9. Beevor征阳性:腹直肌的下半部分无力,而腹直肌的上半部分肌力正常,因此病人仰卧时用力抬起头部,检查者用手压住病人头部,则可见脐孔向上移动,称为比弗(Beevor)氏征阳性,是面肩肱型肌营养不良的典型表现。许多累及中轴肌的神经肌肉疾病可出现比弗征,比如晚发型Pompe病患者,查体可见典型的比弗征。


视频2


10. 肌电图提示肌源性损害。


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图10


11. 化验肌酸激酶:330u/l,轻度增高。


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图11


整合面肌 + 肩带肌 + 肱肌 + 翼状肩胛 + 衣架肩 + Beevor's 征  + CK330U/L + 肌电图提示肌源性损害,临床上初步诊断为面肩肱型肌营养不良(FSHD)。


下图也是我科就诊的疑似FSHD的患者图片,一起讨论学习!

        

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图12


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图13


示例患者的基因分析:


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图14

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