中国罕见病患者,被遗忘的1680万人

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中国罕见病患者,被遗忘的1680万人
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每人平均携带30个有害基因突变,谁都不能确保自己或孩子,不会患上罕见病。


记者丨韩璐

编辑丨谭璐



有一些人要与蛋、肉、奶甚至大米绝缘,因为体内无法分解和代谢苯丙氨酸(天然蛋白质中的成分),使得苯丙氨酸在血液中集聚,损伤大脑,他们是苯丙酮尿症患者。

 

有一些人时常四肢灼痛,必须泡入冷水才能缓解,心、脑、肾等各个器官逐步衰竭,平均寿命不到50岁,他们是法布雷症患者。

 

有一些人惧怕阳光,曝光部位会出现水疱、溃烂,因为需要人血红素治疗,卟啉病又被称为吸血鬼症。此外,还有“手舞足蹈”不受控制的亨廷顿舞蹈病、脾脏肿大的戈谢病、持久出血的血友病等。

 

这些病症,都有一个共同的名字——罕见病。几年前,冰桶挑战让很多人认识了渐冻症。这些每个病种只有几万例、几千例,甚至全球只有几例的病症,从原本尘封的角落被揭开。

 

“公众对罕见病最大的误解,可能是觉得离自己很远。实际上,罕见病并不罕见,是严重的医疗与社会问题,更重要的是,离我们每个人可能只有一步之遥。”七色堇罕见病联盟创始人欧阳笠表示。

 

漫漫长路

 

李虹在知乎上的自我介绍写着:我的职业是生病,业余写作。今年47岁的他患有假肥大型进行性肌营养不良症(BMD),一种逐渐进展的肌肉无力与萎缩。

 

李虹出身在一个小县城,父母经营着一个小吃店。从8岁开始,他就跑不快、跳不起、投不远,体育成绩总是拖后腿。父母带李虹去看医生,得到的结论很简单:“不可能肌无力,小腿肚这么粗壮,一点没有萎缩的现象。”

 

18岁那年,李虹准备高考,始终不及格的体育成绩是个隐患。李虹父母托了城里的姑父找到市医院神经内科医生做检查,小锤敲打膝盖、手肘、划过脚板心,医生发现李虹没有膝跳反射,验血指标也出现异常。立刻转诊至杭州浙医二附院,做了肌电图,显示为肌源性损害,确诊为进行性肌营养不良症。

 

因为进行性疾病的发展不可预知,“当时医生开具了建议避免剧烈运动的证明书,建议不参加高考,学一些手艺,日后糊口。”李虹说。

 

不过那一年,他还是考入了北京大学物理系,只是身体各个机能逐渐退化,每天上课仿佛登山,大二时疾病累及心脏,开始出现慢性心衰,不得不休学一年。

 

后来李虹越发动不了,起身躺下需要电动床,抬臂无力,甚至晚上需要依赖呼吸机。由于心脏严重衰竭,小感冒都会引发肺水肿,甚至导致脑梗。各种药物的副作用,也使他患上痛风和二型糖尿病。

 

直到2018年,李虹做了基因测试,才发现自己的DMD基因26号内含子第三位插入了一个T(胸腺嘧啶),多出来的这个T让他饱受折磨。

 

漫漫诊断路上,李虹是非常典型的罕见病患者,从发现迹象到最后确诊花费了10年时间,也未能及时监测疾病发展过程中的影响。

 

诊断难,治疗难,是典型的罕见病特征。

 

中国罕见病患者,被遗忘的1680万人


在罕见病领域,常听到一句话,“诊断罕见病的医生,,更罕见。”


二十多年前,李虹在北医三院看专家号时,做过一次活体教具。专家看了他的病例,是万分之一的罕见病,立马喊了十多个实习生来围观,让李虹演示蹲下、站起的动作,并且讨论哪里变形、哪里萎缩。对医生们来说,这是“难得的病例。”

 

比起难堪和不被尊重的感受,李虹反而觉得挺好,“至少让更多人见识到罕见病,帮助以后的判断与诊断。”

 

能诊断的医生不多,能治疗的药物也有限。目前,全球95%的罕见病没有任何药物治疗,而5%有药物可治的罕见病中,绝大多数药物的生产厂家只有一两家。例如,首款庞贝病治疗药,赛诺菲研发的注射用阿糖苷酶,至今是唯一一种针对庞贝病的治疗药物。

 

罕见病,是真正“缺医少药”的疾病。

 

近在咫尺

 

罕见病进入中国数十年,只是在近几年才引起关注。

 

2013年,北京医学会才成立了罕见病第一届专业委员会,41名成员来自北京大学、中国医学科学院、部队医疗、北京市医疗系统。2018年,国内第一份有关罕见病的综合性研究报告《中国罕见病研究报告(2018)》(下称《报告》)正式问世,五部委正式发布《第一批罕见病目录》,纳入121种罕见病。

 

此前,如何定义罕见病,哪些属于罕见病等问题,都是充满疑问的。《报告》中写道:罕见病包括了人体多系统疾病的几千种疾病;不仅是医学问题,而是跨越了临床医学、医学基础研究、药学研究、卫生经济学、法律法规等十多个领域。

 

换言之,对罕见病的关注与治疗体系的建立,与社会、经济发展密切相关。而中国的罕见病治疗体系的建立,发展相对滞后。

 

欧阳笠的另一个身份是遗传学博士,一直在美国明尼苏达大学医学院从事罕见病研究,“从数量上看,单个罕见病的确罕见,可世界上多达7000种罕见病,总人数估计达3.5亿人,超过了艾滋病与癌症的数量。”

 

由于罕见病的定义并非以确诊疾病为前提,而是以某种疾病的发病率或患病人数为衡量标准,因此在全球不同国家和地区,由于种族差异、经济水平不同,对于罕见病的界定标准也不尽相同。

 

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