90后小伙得了帕金森病,一查发现“病根”在父母,还跟老祖宗有关

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在大众印象中,似乎只有老年人才是帕金森综合症的高危人群。


而如今,,一个年纪轻轻的90后小伙竟被查出患有帕金森综合症;另一家3兄弟40岁左右也接连患上帕金森……


浙大二院神经内科罗巍教授表示,这是因为遗传基因导致的。

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父母十几代之前有同一个老祖宗

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不久前,罗巍教授的门诊来了一个90后的小伙子李青(化名),大学刚毕业没多久


5年前,李青就出现了行动迟缓、双手抖动的症状,在别的医院诊断不明确,治疗效果也不明显,慕名来到浙大二院神经内科运动障碍疾病专家罗巍主任医师的门诊。


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经过细致的体格检查和病史询问,罗巍教授判定小伙子得的也是帕金森病。


根据多年丰富的临床经验,罗教授认为,像李青这样十几岁就发病的患者,很可能是遗传因素导致的。


遇到这样的患者,罗巍教授总是会习惯性地问:“你的父母有血缘关系吗?


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因为在他的门诊,曾经碰到过患者的父母是同村同姓的,或者同村不同姓的,甚至来自隔了3公里的两个村子,


后来查了家谱发现,患者的父母在几代甚至十几代之前有一个共同的老祖宗,做了基因检测也找到了根本的病因。


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李青以前从未听说父母有血缘关系,将信将疑地回老家查了下家谱,


发现自己的父母果然在十几代之前有个共同的祖先

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基因检测结果也进一步证实了罗教授的想法,李青在PARK2基因上存在两个致病突变。


罗巍教授耐心地向李青解释了基因检测结果,“你这个是纯合的突变,也就是说父母各携带了一个相同的致病突变,都来自他们那位共同的祖先


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有血缘关系的夫妻携带相同的隐性致病基因突变的可能性很大,后代遗传病的发病率也就比一般人群要高。


所以我一般都会问下患者父母是否有血缘关系,这也是查找根本病因的一条重要线索。”


明确病因后,罗巍教授结合国际上由PARK2基因突变致病的帕金森病患者治疗情况的相关报道及李青的具体病情,调整了药物治疗方案,明显改善了李青的症状。


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一家3兄弟都得了帕金森

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“我们一家人已经高度思想统一了,要做脑起搏器手术,控制帕金森的症状。”


昨天上午,在浙江大学医学院附属第二医院神经内科病房,张家3兄弟不约而同的说。


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张家老家在浙江农村,兄妹总共有6人,从2017年起,老二、老三、老四先后在浙大二院确诊了帕金森病。怎么亲兄弟连着得帕金森,难道是遗传?


果然,通过基因检测,神经内科罗巍教授证实了当初的怀疑,父母各携带一个致病染色体,在他们身上呈显性了。


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2017年秋天,张斌(化名)在儿子的陪同下,来到罗巍教授的门诊。早在2008年,40来岁的张斌就出现上肢抖动、动作迟缓、走路无法双手摆动的症状。


厂里的工友也常疑问,为什么老张走路不会摆手?2017年,正好儿子考上了杭州某大学的研究生,张斌想着来趟省城,到大医院来看看病。


“我们家6个兄弟姐妹,我排行老四,老二、老三也都是这个毛病。


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他们发病都有10多年了,二哥现在只能坐在轮椅上,三哥要拄拐杖,就我还能勉强走走路。”在浙大二院神经内科,张斌对罗巍教授说。


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张家二哥坐在轮椅上


罗教授经过细致的查体、分析病史,判断张斌得的是帕金森病。


虽然张斌父母没有血缘关系,但结合早发病史(50岁前发病)和家族史(三兄弟患病),同样很可能是由遗传因素导致的


基因检测结果证实了罗巍主任的判断,张斌在PARK2基因上存在两个致病突变。

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PARK2基因是帕金森病常见的致病基因之一,以常染色体隐性遗传模式致病,即父母各携带一个致病突变,通常不发病,而当孩子同时遗传到这两个致病突变时,就会出现帕金森病。


国际上统计显示,帕金森患者中有10%致病原因是遗传。但从罗巍教授和国内的统计来看,远不止10%。

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药物能控制帕金森,手术也可以

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如今,植入脑起搏器治疗帕金森已经非常成熟。浙大二院2004年就开始做脑起搏器植入手术,至今已经做了上百例 。


“做手术可以有个预测,就是用药物来预测治疗效果。药物能改善症状的,一般也能通过手术来改善。”


罗巍说,“前两天我们给张家三哥做了手术的预测,吃完药以后他可以单独行走,尽管不能完全恢复到正常,但还是有明显的好转。” 


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罗巍解释,植入脑起搏器手术做好以后,一般是一个月后开机,开完机当天就可以见证神奇的一刻,患者有明显的行动能力变化。


罗巍表示,大家还是要有个清楚的认识,手术不能够根治帕金森病。到目前为止,全球还没有一个手段可以根治帕金森病,手术只是一个有益的补充治疗。


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【延伸】


帕金森病会遗传吗?


帕金森病是一种常见的神经系统退行性疾病,以运动迟缓、静止性震颤和肌强直三大临床主症为特点,同时伴有便秘、嗅觉减退、情绪障碍等非运动症状。


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网络图


5%-10%的帕金森病患者是由遗传因素致病。目前国际上共鉴定发现27个帕金森病相关基因,可以常染色体显性、常染色体隐性或X连锁方式遗传,其中部分基因的致病性仍存在争议。


罗巍教授团队长期致力于帕金森病的临床和遗传学研究。


目前共随访帕金森病患者数千例,其中父母有血缘关系的患者已超过100例。通过最新的二代测序、纯合子定位等多种技术方法,帮助多名患者明确了致病基因。


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对于父母有血缘关系的患者,纯合子定位技术不仅可以缩小候选基因范围,省时省钱,也对鉴定发现新的致病基因具有重要意义。


基因检测有什么价值?


基因检测有助于明确根本病因,不仅是个性化治疗的重要基础,对优生优育也有极大的指导意义。其具体价值如下:


1.明确诊断后,可以减少不必要的就医和各种多余检查,避免上当受骗;


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2.明确诊断后,可以制定个性化治疗方案,若暂无针对性治疗方法,对于疾病的病情发展能有一定的预估,可以进行相应的对症治疗、康复和生活规划;


3.明确致病突变,可作为产前诊断的依据,阻断疾病代代相传; 


4.明确致病突变,对于家庭里尚未发病的个人可以进行基因筛查,明确是否也携带致病突变,可以指导就业、生活规划等。


5.全球范围内基因治疗技术进展迅速、日趋成熟,一旦基因治疗成为现实,明确致病突变的患者有望得到根治。

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