冠心病?她才11岁啊!这到底咋回事?

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冠心病?她才11岁啊!这到底咋回事?
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冠心病?她才11岁啊!这到底咋回事? [原文来自:www.666j.com]

导语:11岁女孩“扎心”的秘密……


五一过后,不少人都患上了假期综合症,一上班就觉得胸闷气促、浑身不对劲……


小编表示这种“病”自己从上小学时就有了,每天要写作业都要对妈妈抱怨——“妈,我胸口疼不想写作业!”,可最后每次都被我妈无情戳穿,哎~


冠心病?她才11岁啊!这到底咋回事?


大多数家长都能识破孩子这点“小九九”,可当孩子总是向你抱怨胸闷不舒服,可就真要当心孩子的心脏是否有问题了,你以为我要聊先天性心脏病吗?今天咱们就聊个很特殊的病例。



“妈,我胸口疼!”


小娜是一个11岁的蒙古族小姑娘,家在牧区的她和其他娇生惯养的小姑娘不同,干起农活来毫不含糊并从不喊累。


可最近,父母发现小娜似乎有些异样。每天干农活时总会突然喊胸口不舒服,父母于是让她在一边休息,几分钟之后又觉得好了。


起初父母觉得只是孩子贪玩,为了偷懒而故意装不舒服。可小娜的“怪病”后来却发作地日益频繁,胸痛发作也越来越厉害……


父母开始担心孩子的身体出问题,便连忙带小娜去市区的医院看病。



浑身都是黄色“小疙瘩”


接诊医生向小娜父母采集了病史,仔细询问胸痛范围、疼痛性质、诱发因素等信息,然后开始查体。


当医生撩起小娜厚重的蒙古服饰后,惊奇发现她四肢关节多处布满了黄色小疙瘩!再仔细一瞧,小娜眼睑上似乎也有一样的小疙瘩,直径1.0~3.0cm


医生转头看向小娜父母,问道: “这些疙瘩是什么时候有的?”夫妻二人连忙说道“哎呀,差点忘了和您说了,孩子五岁那会身上就长出这些疙瘩了,当时医院说这是黄色瘤!”


黄色瘤?听到这三个字,医生心里有数了,拿起听诊器继续心脏查体——主动脉瓣第二听诊区闻及收缩期3/6级杂音,并向颈部传导。


门诊心电图示活动后Vl—v6导联ST段压低超过0.5mV,T波倒置。


超声心动图显示:主动脉瓣环及升主动脉起始端管壁增厚,管壁可见强回声斑块,管腔狭窄。最窄处位于窦管结合部,该处横截面积0.84cm2。主动脉瓣叶增厚、限局钙化,开放受限。左冠状动脉管壁不光滑,血流速度加快,峰速约1.9 m/s。双侧颈动脉内膜增厚,斑块形成,管腔狭窄(图l、2)。


冠心病?她才11岁啊!这到底咋回事?


随后,医生将小娜收治入院做进一步检查。



“关键线索”浮出水面


入院后进一步检查:

血脂:血清低密度脂蛋白(LDL)15.93 mmol/L,甘油三酯3.25 mmol/L,总胆固醇17.60 mmol/L。

心导管检查测量主动脉瓣一升主动脉压力阶差70mmHg(1mm Hg=0.133kPa),冠状动脉造影示左冠状动脉开口处60%~70%狭窄(图3、4),主动脉造影示主动脉瓣中一重度反流


冠心病?她才11岁啊!这到底咋回事?



都是“高血脂”惹的祸


拿到检查报告之后,医生连忙询问了小娜父母的相关家族史。原来小娜祖母及父母均有高胆固醇血症,父母是表兄妹,母亲有睑黄瘤。


根据所有信息,最终给出了诊断:家族性高胆固醇血症(familial hypercholestemlemia,FH);主动脉瓣及瓣上狭窄,主动脉瓣关闭不全,冠状动脉粥样硬化性心脏病(冠心病)


FH是一种常染色体显性遗传缺陷病,主要是由于LDL受体基因突变,导致脂质代谢紊乱。


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